Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
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- Pulmonale arterielle Hypertonie
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
- Zystische Fibrose
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie
- Lungenfibrose, idiopathische
- Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
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V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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